تحدد الدراسة سبب الطي المفرط للتلف في اللحاء الدماغي البشري

معا للقضاء على التشيع

ملخص: تحدد الدراسة الدور الذي يلعبه الجين TMEM161B في الطي المفرط للتلافيف في القشرة المخية لأولئك الذين يعانون من polymicrogyria.

مصدر: جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو

تتحكم الطبقة الخارجية من دماغ الإنسان (القشرة المخية) ، التي تتميز بالتلف والشقوق المميزة (تلك النتوءات والأخاديد المميزة) ، في الوظيفة الإدراكية والتنفيذية ، من التفكير الواعي إلى الكلام إلى التحكم العاطفي.

تتكون القشرة المخية من أكثر من 10 مليارات خلية وأكثر من 100 تريليون وصلة ، وهي طبقة من المادة الرمادية بسمك خمسة ملليمترات فقط ، أي أقل بقليل من ثلاثة أرباع مكدسة.

تُظهر معظم الحيوانات ذات الأدمغة الكبيرة الطي القشري ، والذي يسمح بضغط مساحة كبيرة جدًا من نسيج القشرة الدماغية (حوالي 2.6 قدم مربع) داخل حدود الجمجمة. كلما زاد الطي القشري ، كانت الوظائف المعرفية للأنواع أكثر تقدمًا وتعقيدًا.

الأنواع السفلية مثل الفئران والجرذان لديها أدمغة أصغر حجما وذات سطح أملس. تُظهر الأنواع ذات الترتيب الأعلى مثل الفيلة وخنازير البحر والقردة درجات مختلفة من التدوير أو طي القشرة الدماغية. يمتلك البشر من بين العقول الأكثر تجعدًا ، والتي تعتبر مؤشرًا للتطور المتقدم.

ومع ذلك ، في بعض البشر ، لا يرتبط الطي الزائد للقشرة الدماغية بقدرات معرفية أكبر ، بل بالعكس ويرتبط بتأخر النمو العصبي والإعاقة الذهنية ونوبات الصرع. الجينات التي تتحكم في هذا الطي غير معروفة في الغالب.

الكتابة في عدد 16 يناير 2023 من PNAS، يصف الباحثون في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا سان دييغو ومعهد رادي للأطفال للطب الجيني النتائج الجديدة التي تعمق فهم التعرق البشري.

بقيادة كبير مؤلفي الدراسة جوزيف جليسون ، دكتوراه في الطب ، أستاذ رادي لعلم الأعصاب في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو ومدير أبحاث علم الأعصاب في معهد رادي للأطفال للطب الجيني ، وهو اتحاد دولي من الباحثين يُدعى اتحاد علم الوراثة العصبية أجرى تحليلًا جينوميًا لما يقرب من 10000 العائلات المصابة بمرض دماغ الأطفال على مدار 10 سنوات للبحث عن أسباب جديدة للمرض.

قال جليسون: “من مجموعتنا ، وجدنا أربع عائلات مصابة بحالة تسمى polymicrogyria ، مما يعني وجود عدد كبير جدًا من الجيروسكوبات شديدة التكدس”.

حتى وقت قريب ، لم تقم معظم المستشفيات التي تعالج المرضى الذين يعانون من هذه الحالة باختبار الأسباب الجينية. كان الكونسورتيوم قادرًا على تحليل جميع العائلات الأربع معًا ، مما ساعد في اكتشافنا سببًا لهذه الحالة “.

على وجه التحديد ، أظهرت جميع العائلات الأربع طفرات في جين يسمى Transembrane Protein 161B (TMEM161B) ، والذي ينتج بروتينًا لم يكن معروفًا من قبل على أسطح الخلايا.

هذا يدل على دماغ
يسمح الطي السطحي المعقد للدماغ البشري للعضو بضغط 2.6 قدم مربع من أنسجة القشرة الدماغية في الجمجمة. الائتمان: معهد كاليفورنيا للطب التجديدي

قال المؤلف الأول لو وانج ، دكتوراه ، وزميل ما بعد الدكتوراه في مختبر جليسون: “بمجرد تحديد TMEM161B هو السبب ، شرعنا في فهم كيفية حدوث الطي المفرط”. “اكتشفنا أن البروتين يتحكم في الهيكل العظمي الخلوي والقطبية ، وهذه تتحكم في الطي.”

باستخدام الخلايا الجذعية المستمدة من عينات جلد المريض ، والفئران المهندسة ، حدد الباحثون عيوبًا في تفاعلات الخلايا العصبية في وقت مبكر من التطور الجنيني.

أنظر أيضا

هذا يظهر امرأة متوترة المظهر

قال وانغ: “وجدنا أن الجين ضروري وكافٍ للتغيرات الهيكلية الخلوية المطلوبة لكيفية تفاعل الخلايا العصبية مع بعضها البعض”.

“كان من المثير للاهتمام أن الجين ظهر لأول مرة في التطور في الإسفنج ، والتي ليس لها دماغ ، لذلك من الواضح أن البروتين يجب أن يكون له وظائف أخرى. وجدنا هنا دورًا مهمًا في تنظيم عدد الطيات في دماغ الإنسان “.

أكد مؤلفو الدراسة أن دراسات الاكتشاف الجيني مهمة لأنها تحدد أسباب الأمراض البشرية ، لكن هذه الاكتشافات قد تستغرق سنوات عديدة لتتطور إلى علاجات جديدة.

قال جليسون: “نأمل أن يتمكن الأطباء والعلماء من التوسع في نتائجنا لتحسين التشخيص والرعاية للمرضى المصابين بأمراض الدماغ”.

حول هذا البحث في علم التشريح العصبي الأخبار

مؤلف: سكوت لافي
مصدر: جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو
اتصال: سكوت لافي – جامعة كاليفورنيا
صورة: تُنسب الصورة إلى معهد كاليفورنيا للطب التجديدي

البحث الأصلي: ستظهر النتائج في PNAS

معا للقضاء على التشيع

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.

زر الذهاب إلى الأعلى
إغلاق